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第一百一十四章 被拯救的罕见病患者

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下,他突然爆发出了强烈的求生欲:“医生,医药现在有这药吗?你赶紧给我开吧。”

医生笑眯眯地点头:“昨天刚到的,这个病全国患者并不多,目前国内确诊的只有300余人,我是听到消息后,特意联系了三清,才给你订到这批货。今天给你开了试试,看看后续情况再说吧。”

李雷拿着桌上纸巾擦去脸上泪水,不停点头:“行,都听你的,医生,谢谢您了。”

******

京城,谐和医院。

方超拿着孩子的尿检报告匆匆走进门诊室,妻子抱着一岁大的小孩紧跟在身后。

“医生,孩子到底怎么回事啊?怎么尿会是黑色的?”方超一脸焦急地看着医生。

医生看完报告后,沉吟不语,半响才道:“有可能是伽罗德综合征,一种罕见常染色体隐性遗传代谢缺陷病,典型症状就是尿色发黑,俗称黑尿症。这个病和酪氨酸和苯丙氨酸的代谢障碍有关,尿里的尿黑酸对人体有毒,会引起骨骼,肝脏和肾脏等器官的损害。”

“这个病发病率为百万分之一,国内患者非常少,目前只有一款特效药,就是用于治疗先天性酪氨酸血症1型的尼替西农。”

医生突然露出笑容道:“你家孩子运气真好,本来尼替西农只有国外才有,国内没有上市,我没法给你开药,但是三清的第一批孤儿药仿制计划里正好有这款药。”

“这是国内首款酪氨酸血症1型治疗药物,最近刚上市,我马上找医院申请,过几天应该就能开药了。”

方超又惊又喜:“太好了,那我周末再过来复诊,这个药要吃多久?一直要吃吗?”

“你家孩子才一岁是吧,一般来说,患儿服药6个月后,血琥珀酰丙酮水平降至正常,血酪氨酸水平下降,病情就会好转,但是后面还是要继续降低剂量服用。

“还有,除了这个药,还要严格控制饮食中的酪氨酸和低苯丙氨酸摄入,我给你列个单子,上面这些食物要注意。”

“嗯嗯。”方超掏出手机,不停记录,脸上表情认真无比。

******

海市,华山医院。

60岁的周老先生在儿子的搀扶下,一脸失望地从医院走出,低着头,不住唉声叹气。

他家住在苏市,却跑来海市的医院,就是为了寻找一款药。

周老先生患上重症肌无力已经一年多了,一直在服用一种名为“溴吡斯的明”的药物片剂。

这种


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