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第4360章:肝糖原累积症

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吧。”

他们知道叶晨去附属医院肯定是给人看病的。

虽然叶晨没有在附属医院担任,但是,叶晨作为医生,遇到特殊患者,可能也会找上他。

当叶晨开车来到附属医院的停车场。

停好车后。

往附属医院中医儿科门诊过去。

刚刚来到走廊外,他已经见到廖冰雪在向他招手。

“患儿在里面,你先看看。”

叶晨跟着廖冰雪进去,发现除了一个患儿,一对年轻夫妇,还有几个穿着白大褂的西医生。

在看到叶晨的时候,他们就知道是廖冰雪叫叶晨回来的。

“这位是叶晨,叶医生,他的医术比我好许多。”廖冰雪给患者父母说道。

此时,叶晨已经第一眼注意到年轻女子抱住的男童。

但是,叶晨没有出声。

旁边一位穿着白大褂的医生说道:“叶医生,这在我们西医上叫肝糖原累积症。”

按照现代医学和西医说的说法,肝糖原累积症为一组较少见的婴幼儿先天性隐形遗传性糖原代谢紊乱性疾病,同胞子女发生率明显增加。

肝糖原累积症是糖原累积症较常见的类型。

多数由于糖原代谢酶的缺陷而导致糖原分解或合成障碍,从而产生不同组织器官中糖原或异型糖原的过多累积,主要受累的器官有肝、肾、肌肉、脑和小肠等。

由于不同酶缺陷而分为1-6型。肝糖原累积症是糖原累积症最常见的类型,是因肝内葡萄糖-6-磷酸酶缺乏所致。

病史、体征和血生化检测可供作出初步临床诊断。

糖代谢功能试验可能有助诊断,如糖耐量试验中因患儿胰岛素分泌不足,呈现典型糖尿病特征;胰高糖素素或肾上腺素试验亦不能使患儿血糖明显上升,且注射胰高糖素后,血乳酸明显增高;由于患儿不能使半乳糖或果糖转化为葡萄糖,因此在半乳糖或果粮耐量试验中血葡萄糖水平不升高。

这类功能试验虽有避免作肝组织活体检查的优点,但由于本病患儿对此类试验反应的个体变异较大,故仍应以肝组织的糖原定量和葡萄糖-6-磷酸酶活性测定作为确诊依据。

本病的病理生理基础是在空腹低血糖时,由于胰高糖素的代偿分泌促进了肝糖原分解,导致了患儿体内6-磷酸葡萄糖累积和由此生成过量的乳酸、三酸甘油酯和胆固醇等一系列病理生化过程。

因此,从理论上讲,任何可


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